مرض الثلاسيميا وأهم المعلومات عنه

يعد مرض الثلاسيميا من الأمراض الوراثية الشائعة في العديد من المناطق حول العالم، حيث أنه اضطراب وراثي يتميز بانخفاض إنتاج الهيموجلوبين، ونقص في خلايا الدم الحمراء، مما يؤثر على قدرتهم على نقل الأكسجين بشكل كافٍ إلى أنسجتهم وأعضائهم.

 

على الرغم من أن مرض الثلاسيميا ليس مرضًا جديدًا، إلا أنه لا يزال يشكل تحديات كبيرة للصحة العامة، في هذه المقالة، سنلقي نظرة عامة على مفهوم مرض الثلاسيميا، وأسبابه، وأنواعه، بالإضافة إلى الخيارات المتاحة للعلاج والرعاية.

مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي يؤثر على تكوين الهيموجلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين في الدم، يعاني الأشخاص المصابون بمرض الثلاسيميا من انخفاض في إنتاج الهيموغلوبين الطبيعي، مما يؤدي إلى فقر الدم المزمن ونقص الأكسجين في الأنسجة والأعضاء.1

 

أنواع الثلاسيميا

يوجد نوعان من الثلاسيميا، هما:1

ثلاسيميا ألفا

تشترك 4 جينات في تكوين سلسلة هيموجلوبين ألف، ويمكن الحصول على اثنين منها من الوالدين في حال وراثة:

• وراثة طفرة واحدة: لن تظهر أعراض الثلاسيميا أو أي مؤشرات، ولكن يعد الشخص حامل للمرض ويمكن أن يورثه لأطفاله.
• وراثة طفرتين: غالبًا ما تكون مؤشرات وأعراض الثلاسيميا طفيفة، ويطلق على هذا الحالة سمة ثلاسيميا ألفا.
• وراثة 3 طفرات: تتراوح أعراض مرض الثلاسيميا من متوسطة لشديدة.

 

ويجدر التنويه أنه من النادر وراثة 4 طفرات جينية إذا أن هذه الحالة تتسبب في وفاة الأجنة، أو في حال الولادة غالبًا ما يتوفون بعد فترة قصيرة من الولادة أو يلزمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة.

 

ثلاسيميا بيتا

تشترك اثنتين من الجينات في صنع سلسلة من الهيموجلوبين بيتا، ويمكن الحصول على واحدة من الوالدين، في حال وراثة:

• جين واحد متحور: سيكون لدى الشخص علامات وأعراض خفيفة، وتسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الثانوية.
• اثنان من الجينات المتحورة: وغالبًا ما تكون الأعراض من معتدلة إلى حادة، وتسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الكبرى.

 

عادةً ما يكون الأطفال المولودين باثنين من الجينات المتحورة من الهيموجلوبين بيتا مولودين بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم.

 

أعراض مرض الثلاسيميا

بعض الأشخاص قد لا تظهر عليهم أي أعراض، والبعض قد تظهر عليهم أعراض مثل:1, 2

أعراض عامة

مثل:

• الإرهاق.
• الضعف.
• الدوخة.
• صعوبة التنفس.
• الشعور بالبرد.
• انتفاخ في البطن.

أعراض خفيفة إلى متوسطة

من أبرز الأعراض ما يلي:

• مشاكل في النمو.
• تأخر البلوغ.
• تشوهات في العظام، مثل: هشاشة العظام.
• تضخم الطحال.

 

أعراض حادة إلى شديدة

قد يؤدي مرض الثلاسيميا للإصابة بفقر الدم الحاد مدى الحياة، وهذا يؤدي لظهور أعراض مثل:

• ضعف الشهية.
• شحوب الجلد.
• تراكم الحديد في الدم.
• اصفرار الجلد أو الإصابة باليرقان.
• البول الداكن، أو بول بلون الشاي.
• تشوه عظام الوجه.

 

أسباب مرض الثلاسيميا

تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، وهذا بدوره يؤدي لنقص عدد كريات الدم الحمراء وتدهور وظائفها.

 

أما بالنسبة لأسباب مرض الثلاسيميا، فقد تشمل:1

الوراثة

تتوارث الطفرات المرتبطة بـ مرض الثلاسيميا من الوالدين إلى الأطفال، حيث أن المرض يرتبط بالجينات المتنحية، مما يعني أن الشخص يحتاج إلى نسختين معينتين من الجين المعيب من كل من الوالدين ليصبح مصاباً بالمرض.

 

التحور الجيني

يمكن أن تحدث تحورات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى تغير في الهيكل الجزيئي للهيموجلوبين وتدني في وظيفته.

 

زواج الأقارب

قد تزداد فرص انتقال مرض الثلاسيميا عبر زواج الأقارب، حيث يرتفع خطر ولادة أطفال مصابين بالمرض.

 

المناطق الجغرافية

تظهر حالات الثلاسيميا بشكل أكثر شيوعًا في مناطق معينة حول العالم، مثل دول حوض البحر الأبيض المتوسط وبعض مناطق آسيا وأفريقيا.

 

كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟

غالبًا ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة لأن الأعراض تظهر عادةً خلال العامين الأولين من حياة الطفل.2

 

بشكل عام يتم تشخيص المرض من خلال إجراء الفحوصات التالية:2

فحص تعداد الدم الكامل

يساعد هذا الاختبار على قياس الهيموجلوبين وكمية وحجم خلايا الدم الحمراء، فالأشخاص المصابين بالثلاسيميا لديهم عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة والهيموجلوبين أقل من الطبيعي، وليس هذا فحسب بل قد يكون لديهم خلايا دم حمراء أصغر من المعتاد.

فحص عدد الخلايا الشبكية

قد يشير عدد الخلايا الشبكية إلى أن نخاع العظم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.

فحص الحديد

يساعد هذا الفحص لمعرفة ما إذا كان سبب فقر الدم لدى المريض هو نقص الحديد أم الثلاسيميا.

التحليل الكهربائي للهيموجلوبين

وهو يستخدم لتشخيص مرض الثلاسيميا بيتا.

الاختبارات الجينية

يتم استخدام الاختبارات الجينية لتشخيص مرض الثلاسيميا ألفا.

 

كيف يتم علاج مرض الثلاسيميا؟

يتطلب عادةً مرض الثلاسيميا علاجًا مدى الحياة، وغالبًا ما تشمل علاجاتهم:3

نقل الدم

يحتاج معظم الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحادة أو الأنواع الشديدة الأخرى إلى عمليات نقل دم منتظمة لعلاج فقر الدم.

 

وغالبًا ما يتضمن ذلك إعطاء الدم من خلال أنبوب يتم إدخاله في الوريد في الذراع، ويستغرق بضع ساعات في كل مرة.

 

ويجدر بالذكر أنه يعتمد عدد المرات التي يحتاج فيها المريض إلى إجراء عمليات نقل الدم على نوع الثلاسيميا الذي يعاني منه.

 

الأدوية لإزالة تراكم الحديد الزائد

تعد إجراءات نقل الدم آمنة للغاية، ولكن في بعض الأحيان قد تسبب تراكم الكثير من الحديد في الجسم وهذا قد يلحق الضرر بالأعضاء.

 

وبالتالي قد يحتاج البعض لتناول بعض الأدوية للتخلص من الحديد الزائد، وتشمل الأمثلة:

• ديسفريوكسامين (Desferrioxamine): يعطى على مدار 8 - 12 ساعة لـ 5 - 6 مرات في الأسبوع.
• ديفيريبرون (Deferiprone): يؤخذ على شكل قرص أو سائل لـ 3 مرات في اليوم.
• ديفيراسيروكس (Deferasirox): يؤخذ مرة واحدة يوميًا على شكل قرص يتم ابتلاعه أو تذويبه في مشروب.

 

زراعة الخلايا الجذعية أو نخاع العظم

تعد زراعة الخلايا الجذعية أو نخاع العظم العلاج الوحيد لمرض الثلاسيميا، حيث أنه من خلال هذا الإجراء تبدأ الخلايا في إنتاج خلايا دم حمراء سليمة لتحل محل الخلايا المتضررة من مرض الثلاسيميا.

 

هل يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا؟

لا يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا لكن يمكن إجراء الاختبارات الجينية للكشف ما إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين أم لا.2