مرض الكوليسترول الوراثي أو ما يعرف أيضًا بارتفاع كوليسترول الدم العائلي، حالة تؤثر على طريقة الجسم في التعامل مع الكوليسترول.

 

بينما يمكن أن تكون الأعراض متغيرة، فإن الكشف المبكر والتدخل السليم يمكن أن يحد من تأثيرات مرض الكوليسترول الوراثي على صحة الفرد. 

 

يهدف هذا المقال إلى استكشاف جوانب مختلفة لمرض الكوليسترول الوراثي، بدءًا من الأسباب والعوامل المؤثرة في تطوره، وصولاً إلى العلاجات المتاحة والاستراتيجيات للوقاية وإدارة المرض. 

1.  مرض الكوليسترول الوراثي
2. أنواع مرض الكوليسترول الوراثي
3. أعراض مرض الكوليسترول الوراثي
4. أسباب مرض الكوليسترول الوراثي
5. ما تأثير مرض الكوليسترول الوراثي على الجسم؟
6. كيف يتم تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي؟
7. علاج مرض الكوليسترول الوراثي

مرض الكوليسترول الوراثي

مرض الكوليسترول الوراثي عبارة عن حالة وراثية تتسم بارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم، ويعزى بشكل رئيسي إلى عيوب في الجينات المسؤولة عن إنتاج أو استخدام البروتينات التي تساعد في نقل الكوليسترول في الجسم.

 

حيث تنتقل التغيرات الوراثية المسببة لـ مرض الكوليسترول الوراثي عبر الأجيال، فغالبًا ما يتم الوراثة من كلا الوالدين عادةً في مرحلة الطفولة أي أن الحالة المرضية توجد منذ الولادة، لكن الأعراض قد تظهر حتى البلوغ.1

 

أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

يوجد نوعان، هما:2, 4

مرض الكوليسترول الوراثي المتغاير

أي أن المريض أصيب بالمرض بسبب الحصول على جين من أحد الوالدين، وهذا يسمى بمرض الكوليسترول الوراثي المتغاير وهو الأكثر شيوعًا.

 

مرض الكوليسترول الوراثي المتماثل

أي أن الشخص أصيب بالمرض بسبب الحصول عليه من كلا الوالدين وهو أمر نادر، ويعد النوع الأكثر خطورة.

 

أعراض مرض الكوليسترول الوراثي

من أبرز أعراض مرض الكوليسترول الوراثي الإصابة بمستويات عالية جدًا من كوليسترول البروتين الدهني المنخفض الكثافة في الدم والذي يعرف أيضًا بالكوليسترول الضار حيث أنه قد يتراكم على جدران الشرايين مما يؤدي لتصلبها وتضيقها.1

 

ويجدر التنويه أن الأعراض قد لا تكون واضحة حتى يصاب الشخص باحدى الأمراض، ولكن الكوليسترول الزائد قد يؤدي إلى رواسب دهنية توجد على:

الجلد

وهو أكثر الأماكن شيوعًا لتراكم ترسبات الكوليسترول وتسمى بالأورام الصفراء، فغالبًا ما تترسب في اليدين والمرفقين والركبتين بالإضافة إلى أنه قد تتراكم في الجلد حول العينين.

 

الأوتار

تؤدي ترسبات الكوليسترول إلى زيادة سُمك وتر العرقوب بالإضافة إلى بعض الأوتار في اليدين.

 

العينين

يمكن أن تتسبب المستويات العالية من الكوليسترول في تشكل قوس قرنية، وهي عبارة عن حلقة بيضاء أو رمادية اللون حول قزحية العين.

 

أما بالنسبة للأعراض الأخرى فقط تشمل ما يلي:2

• ألم الصدر.
• تشنجات في ربلة الساق.
• التهاب الأوتار.
• القروح على أصابع القدم التي لا تلتئم.
• نوبة قلبية في سن صغير.
• السكتة الدماغية أو أعراض مشابهة للسكتة الدماغية.
• الموت المفاجئ.

 

أسباب مرض الكوليسترول الوراثي

كما ذكرنا سابقًا يحدث مرض الكوليسترول الوراثي بسبب تغير جيني ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما، ويمنع هذا التغير الجسم من تخليص نفسه من أحد أنواع الكوليسترول الذي يمكن أن يتراكم في الشرايين مسببًا مرض في القلب.1

 

ما تأثير مرض الكوليسترول الوراثي على الجسم؟

يؤدي مرض الكوليسترول الوراثي للإصابة فيما يلي:2

• تصلب الشرايين.
• مرض القلب التاجي.
• مرض الأوعية الدموية الدماغية.
• مرض الشريان المحيطي.

 

كيف يتم تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي؟

يمكن للطبيب تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي بناءً علي:2

• مستويات الكوليسترول LDL عالية بشكل غير طبيعي.
• تاريخ سابق أو عائلي بالإصابة بمرض الشريان التاجي في عمر مبكر.
• الأعراض مرتبطة بتصلب الشرايين في سن أصغر من المعتاد.
• نتائج اختبار الحمض النووي.

 

أما بالنسبة للفحوصات، فهي كالتالي:

فحص الكوليسترول

يوصي المعهد الوطني للقلب والرئة والدم بإجراء أول فحص كوليسترول للشخص بين سن التاسعة والحادية عشرة، ثم يكرر بعد ذلك كل خمس سنوات.2

 

وغالبًا ما تكون النتائج التي تشير لمرض الكوليسترول الوراثي لمستويات الكوليسترول منخفض الكثافة كالآتي:

• البالغين: أعلى من 190 ملغم/ ديسيلتر.
• الأطفال: أعلى من 160 ملغم/ ديسيلتر.
• الحالات الخطيرة: أعلى من 500 ملغم/ ديسيلتر.

 

اختبار الجينات

يؤكد الاختبار الوراثي أو اختبار الجينات مرض الكوليسترول الوراثي لكنه ليس ضرورياً في كل الأحوال، غير أنه يساعد في الكشف عما إذا كانت توجد خطورة على أي فرد من أفراد العائلة الآخرين أم لا.2

 

ويجدر التنويه أنه في حال التشخيص بالإصابة بمرض الكوليسترول الوراثي، فعادةً ما ينصح الطبيب بفحص الأقارب من الدرجة الأولى للكشف عن أي اضطرابات ذات صلة.2

 

علاج مرض الكوليسترول الوراثي

يهدف العلاج إلى تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب وتصلب الشرايين، حيث أن العلاج المبكر والمستمر يقلل من هذا الخطر.

 

من أبرز العلاجات الموصوفة ما يلي:3, 5

تغيير نمط الحياة

الخطوة الأولى في العلاج قبل أي شيء هي تغيير نمط الحياة، حيث أن الطبيب سيوصي بذلك لعدة أسهر قبل وصف الأدوية، ويكون ذلك من خلال:

• إجراء تعديلات على النظام الغذائي بحيث يجب أن تقل كمية الدهون التي يتم تناولها عن 30% من إجمالي السعرات الحرارية.
• الحرص على تناول كميات أقل من لحم البقر والدجاج، واستبدال منتجات الألبان كاملة الدسم بأخرى قليلة الدسم.
• ممارسة الرياضة بانتظام بما لا يقل عن 5 مرات في الأسبوع، لتنظيم مستويات الكوليسترول وفقدان الوزن.

 

الأدوية

إذا لم تساعد التغييرات في نمط الحياة في تعديل مستويات الكوليسترول، فقد يوصي الطبيب ببعض الأدوية التي يمكن تقسيمها كالآتي حيث أنها تعمل بطرق مختلفة:

أدوية الستاتين

تساعد هذه الأدوية على تقليل خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية، وتشمل الأمثلة:

• لوفستاتين (Lovastatin).
• برافاستاتين (Pravastatin).
• سيمفاستاتين (Simvastatin).
• فلوفاستاتين (Fluvastatin).
• أتروفاستاتين (Atorvastatin).
• بيتيفاستاتين (Pitivastatin).
• روسوفاستاتين (Rosuvastatin).

 

أدوية أخرى 

تشمل الأدوية الأخرى المخفضة للكوليسترول ما يلي:

• راتنجات عزل الحمض الصفراوي (Bile acid-sequestering resins).
• إزيتمايب (Ezetimibe).
• فايبرات (Fibrate).
• حمض النيكيتون (Nicotinic acid).
• أليروكوماب (Alirocumab).
• يفولوكوماب (Evolocumab).

 

فصل الدم

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من شكل حاد من مرض الكوليسترول الوراثي إلى علاج يسمى فصل الدم.

حيث أنه تتم إزالة الدم أو البلازما من الجسم لتعمل المرشحات الخاصة على إزالة الكولسترول الضار الزائد، ومن ثم يتم إرجاع بلازما الدم إلى الجسم.