متلازمة مارفان تم النشر 2023-12-16
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم، والنسيج الضام هو النسيج الليفي القاسي والمرن الذي يدعم ويثبت الأعضاء وهياكل الجسم الأخرى، وهو جزء كبير من الأوتار والأربطة والعظام والغضاريف وجدران الأوعية الدموية الكبيرة، وفي هذه المتلازمة لا يستطيع الجسم إنتاج الفبريلين الطبيعي، وهو لبنة بناء مهمة للنسيج الضام.
تحدث مشكلة متلازمة مارفان بسبب طفرة (تغيير) في الجين، والجينات عبارة عن أجزاء من الحمض النووي التي توجه الجسم لإنتاج البروتينات، في العديد من العائلات المصابة بمتلازمة مارفان الموروثة، تؤثر الطفرة على جين FBN1 الموجود على الكروموسوم 15، على الرغم من أن الطفرات الجينية الأخرى قد تكون متورطة في بعض الحالات.
بسبب المشكلة الموروثة في إنتاج الفبريلين، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من العديد من المشكلات المختلفة المتعلقة بضعف النسيج الضام.
يعاني واحد من كل 5000 شخص من متلازمة مارفان حيث يرث معظمهم الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين، ومع ذلك، فإن حوالي 20% من المصابين بمتلازمة مارفان لديهم ما يسمى بطفرة دي نوفو، وهذا يعني أن الطفرة الجينية حدثت بعد الحمل ولم تكن موروثة من أحد الوالدين.
متلازمة مارفان هي حالة تستمر مدى الحياة.
نظرًا لأنه يحدث نتيجة مشاكل وعيوب جينية فلا توجد إلى الآن طريقة للوقاية منه.
ولكن يُمكن لمرضى مارفان وأقاربهم طلب الاستشارة الوراثية للتحدث عن مخاطر نقل الاضطراب إلى أطفالهم.
يعاني الشخص المصاب بمتلازمة مارفان من خطر انتقال الجين غير الطبيعي إلى الطفل بنسبة 50%.
وفي الحقيقة يمكن منع مضاعفات متلازمة مارفان بالرعاية المناسبة، فعلى سبيل المثال، قد تمنع الأدوية لخفض ضغط الدم توسع تمدد الأوعية الدموية الأبهري (اضطراب مميت يصيب الطبقة الداخلية لجدار الشريان)، وقد تمنع الجراحة لإصلاح تمدد الأوعية الدموية المتوسعة تمزق الأبهر.
لا يوجد علاج طبي لعكس شذوذ الفيبريلين لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
ولكن يحاول الأطباء منع أو تأخير التغييرات في الأبهر التي تظهر لدى مرضى مارفان عن طريق وصف الأدوية التي تقلل الضغط داخل الشريان الأورطي.
قد ينصح الطبيب بتناول حاصرات بيتا مع أو بدون حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين التي تسمى لوسارتان.
كما سيوصي الطبيب بمراقبة صحة القلب من خلال مخططات صدى القلب الدورية للتحقق من وجود مشاكل في الشريان الأورطي والصمام التاجي.
وفي حال تم العثور على مشكلة خطيرة، فقد يحتاج المريض إلى جراحة لاستبدال الصمام الأبهري أو الصمام التاجي أو جزء من الشريان الأورطي.
إذا كنت مصابًا بالجنف المرتبط بـ متلازمة مارفان بدرجة تتراوح بين 20 إلى 40 درجة، فيمكن علاجك باستخدام دعامة والعلاج الطبيعي، وبالنسبة للجنف الذي يزيد عن 45 درجة، ستحتاج إلى جراحة.
تتضمن النصائح المختلفة للتعامل مع أعراض متلازمة مارفان الآتي:
يجب مراجعة الطبيب على الفور لمن يُعاني من متلازمة مارفان في الحالات التالية:
الكاتب
أميرة الأميرالمدقق
د. مجدولين شاهينتعرف على كيفية يمكن علاج متلازمة النفق الرسغي والو...
تعرف على طرق علاج ضيق القناة الشوكية وطرق الوقاية.
تعرف على علاج مفصل الركبة.
تعرف على أمراض وسلوكيات تؤذي العظام.
تعرف على كيفية تخفيف أعراض الحساسية...
اقرأ أهم العلامات التي تدل على إصابتك بحساسية الغب...
دراسة تكشف أهمية الكتابة اليدوية لتحفيز التعلم وتق...
تعرف على العوامل التي تضعف جهازك المناعي.