ما هي متلازمة الرجل الحجري؟

متلازمة الرجل الحجري هي متلازمة نادرة للغاية تتسبب في تحول الأنسجة الرخوة، مثل العضلات والأوتار والأربطة إلى عظام مع مرور الوقت. سببها طفرة جينية في جين معين يؤدي لنمو غير طبيعي للعظام فتتكون في أماكن غير طبيعية مثل العضلات والجلد.

هذا التحول يحدث بشكل تدريجي ويمكن أن يؤدي إلى تقييد المفاصل بشكل كبير.

ينتج آلام متفرقة نتيجة هذه المتلازمة؛ بسبب التهاب الأنسجة الرخوة، فيحدث نوبات تورم وآلام.

تنتشر التشوهات في الهيكل العظمي للمصابين، وصعوبة في الحركة.

من المهم القول إن اسم متلازمة الرجل الحجري لا يدل على أن الرجال فقط من يصابون بهذا المرض، من الممكن إصابة النساء والرجال بشكل عام، لكن اسم المتلازمة جاء لوصف صعوبته؛ من الصعب التخيل أن أنسجة الجسم والجلد تتحوّل إلى عظام، فيتكون هيكل عظمي خارج الهيكل الرئيسي.

متلازمة الرجل الحجري حالة مدمرة وصعبة لا يوجد لها أي علاج فعّال. قدّر عدد الأشخاص المصابين بهذه الطفرة شخص واحد لكل 2 مليون شخص في العالم.

هناك أبحاث واعدة للبحث حول علاج هذه المتلازمة، مع إضافة خيار العلاج بالخلايا الجذعية كاحتمال مستقبلي للعلاج.

 

متى تبدأ أعراض متلازمة الرجل الحجري؟

تبدأ الأعراض منذ الطفولة المبكرة تبدأ من أطراف الجسم، وتتزايد مع الوقت، كما أنه تختلف سرعة انتشاره في الجسم من شخص لآخر.

غالبًا ما تكون أصابع القدم الكبيرة أول ما يتحجر من جسم المصاب، ثم تليها المفاصل، ومشاكل الحركة وصعوبة التنفس.

يُمكن تشخيص متلازمة الرجل الحجري عن طريق العلامات والدلالات أثناء الفحص السريري، ويؤكد الفحص الجيني الإصابة بهذه المتلازمة.