محتويات
تعريف متلازمة كوهين
متلازمة كوهين هي حالة خلقية (موجودة منذ الولادة) تم وصفها لأول مرة في عام 1973 من قبل الدكتور م. كوهين عندما تم وصف المتلازمة لأول مرة، كان يُعتقد أن سماتها الرئيسية هي السمنة ونقص التوتر العضلي (انخفاض التوتر العضلي) والإعاقات الذهنية وملامح الوجه المميزة مع أسنان مركزية علوية بارزة وتشوهات في اليدين والقدمين، ومنذ وصف هذه المتلازمة لأول مرة، تم الإبلاغ عن أكثر من 100 حالة في جميع أنحاء العالم، ومن المعروف الآن أن العلامات والأعراض الموجودة لدى الأشخاص المصابين بها قد تختلف اختلافًا كبيرًا، بين الشخص المصاب والأخر .
ما هي أعراض متلازمة كوهين ؟
قد تختلف علامات وأعراض متلازمة كوهين بشكل كبير من شخص لآخر، اقترحت بعض الدراسات أن عددًا كبيرًا من الأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين لديهم سمات وجه متشابهة بغض النظر عن الخلفية العرقية، بما في ذلك الشعر الكثيف والحواجب، والرموش الطويلة، وشقوق الجفن على شكل موجة، وطرف الأنف العريض، والنثرة الناعمة أو القصيرة .
وقد يشمل أيضاً الأرعاض التالية :
- ضمور الشبكية (نوع من اضطرابات العين التي تؤثر على الشبكية، مما يؤدي إلى فقدان البصر التدريجي).
- قصر النظر المرتفع التدريجي (قصر النظر).
- صغر الرأس المكتسب (أصغر من حجم الرأس الطبيعي).
- إعاقة ذهنية غير تقدمية.
- نقص التوتر.
- فرط تمدد المفصل (نطاق كبير بشكل غير عادي من حركة المفصل).
ما هو سبب الإصابة بهذه المتلازمة ؟
تسبب الطفرات في جين VPS13B (يسمى أيضًا جين COH1) متلازمة كوهين، البروتين المنتج من هذا الجين هو جزء من جهاز جولجي، وهو هيكل خلوي يتم فيه تعديل البروتينات المنتجة حديثًا حتى تتمكن من أداء وظائفها، وعلى وجه الخصوص، يشارك بروتين VPS13B في تعديل يسمى الارتباط بالجليكوزيل، وهو ارتباط جزيئات السكر بالبروتينات، يبدو أن بروتين VPS13B يشارك أيضًا في فرز ونقل البروتينات داخل الخلية. يُعتقد أن هذا البروتين له دور في النمو الطبيعي وتطور الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) والخلايا الدهنية (الخلايا الشحمية) ، وقد يلعب دورًا في تخزين الدهون وتوزيعها في الجسم.
كيف يكون العلاج؟
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، يركز العلاج على تحسين أو تخفيف العلامات والأعراض لدى المريض عادةً، وعندما يتم تشخيص إصابة الشخص بمتلازمة كوهين لأول مرة، فإنه سيخضع لفحص العين والدم، إذا تم الكشف عن مشاكل في الرؤية، فإن التصحيح المبكر للمشكلات، عادة بالنظارات، يؤدي غالبًا إلى تحسين عام في المهارات المعرفية، وإذا تم اكتشاف قلة عدد خلايا الدم البيضاء عند فحص الدم، فيجب إعطاء العلاج المناسب لها، يجب أن تشمل المتابعة فحوصات العين السنوية وتكرار اختبار عدد خلايا الدم البيضاء، ويمكن أن يعالج التدخل المبكر والعلاج الطبيعي والمهني والكلام تأخر النمو ونقص التوتر وفرط التمدد المفصلي والخرق الحركي.
