محتويات
ما هي متلازمة باتاو؟
متلازمة باتاو والمعروف أيضاً بالتثلث الصبغي 13، هو اضطراب وراثي يصاب به طفلك عندما يكون لديه كروموسوم 13 إضافي، بعبارة أخرى، لديهم ثلاث نسخ من كروموسومهم 13 بينما يجب أن يكون لديهم نسختان فقط، يحدث ذلك عندما تنقسم الخلايا بشكل غير طبيعي أثناء التكاثر، وتنتج مادة وراثية إضافية على الكروموسوم 13، يمكن أن يأتي الكروموسوم الإضافي إما من البويضة أو الحيوانات المنوية، لكن الأطباء يعتقدون أن احتمالات إنجاب المرأة لطفل مصاب بأي خلل في الكروموسومات تزداد بعد سن 35.
يسبب الكروموسوم الثالث عشر الإضافي مشاكل عقلية وجسدية شديدة، ولسوء الحظ، لا يعيش معظم الأطفال الذين يولدون به بعد شهرهم أو عامهم الأول، لكن البعض يمكن أن يعيش لسنوات، ويمكن أن يمتلك الأطفال ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 13 في جميع خلاياهم، أو في بعضها فقط، تعتمد الأعراض على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي.
ما هي الأعراض المرافقة لمتلازمة باتاو ؟
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة واسعة من المشكلات الصحية:
- عدم نموهم بشكل طبيعي في الرحم، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة، و 8 من كل 10 يولدون بعيوب في القلب حادة.
- تشوهات في الدماغ، فقد ينقسم الدماغ إلى نصفين، ويُعرف هذا باسم التهاب الدماغ.
عندما يحدث هذا ، يمكن أن يؤثر على ملامح الوجه ويسبب عيوبًا مثل:
- الشفة المشقوقة.
- سغر عين واحدة أو العينين.
- الأنوفالميا، مما يعني عدم وجود عين واحدة أو كلتا العينين.
- قصر المسافة بين العينين.
- مشاكل في تطور الأنف والممرات الانفية.
تشمل التشوهات الأخرى في الوجه والرأس ما يلي:
- صغر الرأس.
- فقدان الجلد من فروة الرأس.
- تشوهات الأذن والصمم أحيانًا.
- الوحمات الحمراء.
يمكن أن تسبب متلازمة باتو أيضًا مشاكل أخرى، مثل:
- عيب في جدار البطن حيث لا يتطور البطن بشكل كامل في الرحم، مما يؤدي إلى وجود الأمعاء خارج الجسم.
- ظهور تكيسات غير طبيعية في الكلى.
- صغر حجم القضيب بشكل غير طبيعي عند الأولاد.
- تضخم البظر عند الفتيات.
- قد يكون هناك أيضًا تشوهات في اليدين والقدمين، مثل الأصابع أو أصابع القدم الزائدة.
ما هي الأسباب التي يمكن أن تؤدي الى متلازمة باتاو ؟
لا نعرف بالضبط ما الذي يسبب متلازمة باتو، وقد يكون السبب بأن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة باتو لأمهات من جميع الأعمار ولكن تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة مع زيادة عمر الأم، وتحدث متلازمة باتو في حوالي طفل واحد من بين كل 4000 طفل (0.03٪).
ما هي العلاجات اللازمة لمتلازمة باتو؟
لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 13، وتركز العلاجات على أعراض طفلك، واعتمادًا على شدة مشاكل طفلك قد يختار بعض الأطباء الانتظار والنظر في أي إجراءات بناءً على فرص بقاء طفلك على قيد الحياة، والتثلث الصبغي 13 ليس قاتلًا دائمًا، لكن لا يمكن للأطباء توقع المدة التي قد يعيشها الطفل إذا لم يكن لديهم أي مشاكل فورية تهدد الحياة، ومع ذلك، نادرًا ما يعيش الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 13 في سن المراهقة.
